Die jüngst in der New York Times als bioethischer Sturm bezeichnete Debatte um die Veröffentlichung des Genoms einer HeLa – Zelllinie zeigt, wie brisant der Umgang mit genetischen Daten im Forschungsumfeld und für die personalisierte Medizin ist (1).

HeLa-Zellen stammen von Proben ab, die 1951 von einem aggressiven Gebärmutterhalskrebs der Amerikanerin Henrietta Lacks entnommen worden waren. Die Patientin verstarb acht Monate später, aber ihre Tumorzellen werden bis heute erfolgreich für die biomedizinische Forschung genutzt. So wurden HeLa-Zellen unter anderem verwendet bei der Entwicklung des ersten Polio-Impfstoffs Anfang der 1950er Jahre und sie spielten eine zentrale Rolle bei der Entdeckung der Papillomviren als Ursache des Gebärmutterhalskrebses, für die 2008 der Nobelpreis an Harald zur Hausen verliehen wurde. Auch die Funktionen der Chromosomen-Telomere und der Telomerase wurden an HeLa-Zellen aufgeklärt und mit dem Nobelpreis 2011 an Elizabeth Blackburn, Carol Greider und Jack Szostak gewürdigt.

Im März 2013 haben Wissenschaftler des Europäischen Molekularbiologischen Laboratoriums (EMBL) in Heidelberg das Genom einer HeLa-Zelllinie in hoher Auflösung erstmals vollständig sequenziert (2). Da die Publikation ohne vorherige Zustimmung durch die Angehörigen erfolgte, diese jedoch öffentlich eine Beteiligung einforderten, befeuerte der Meilenstein in der biomedizinischen Forschung zugleich die Diskussion um die Privatsphäre und die Sicherheit genetischer Information erneut (3).

In den Strudel der öffentlichen Meinungsbildung zwischen Experten und Laien geriet dabei eine ganze Reihe von ungeklärten Fragen:

• Wer darf über archivierte Blut- und Gewebeproben verfügen, deren Spender einer Analyse zu anderen Zwecken zugestimmt haben als gegenwärtig und künftig beabsichtigt?
• Soll Verwandten ein Mitspracherecht bei der Nutzung von Proben zugesprochen werden, wenn der Spender selbst keine Einwilligung zur Verwendung gegeben hat, weil dies zum Entnahmezeitpunkt rechtlich nicht erforderlich war?
• Wer kontrolliert und wer garantiert, ob die Regeln zur Verwendung von Proben eingehalten werden?

Weltweit sind sich Experten einig, dass die jetzt gültigen länderspezifischen Regelungen längst nicht ausreichen, um den Umgang mit genetischen Daten verantwortungsvoll zu ordnen.

In den USA hat die Präsidialkommission für Bioethik jüngst eine Liste allgemeinverbindlicher Empfehlungen vorgeschlagen, um den Gebrauch genetischer Daten in der Gegenwart und in der Zukunft nachvollziehbar festzuschreiben. Darin enthalten sein soll nicht nur die Verpflichtung, den Nutzen und die Risiken von genetischer Diagnostik im Einzelfall für jetzt und später zu schildern, sondern auch Vorgaben zur Beteiligung von Verwandten, zur Informationspflicht für in der Zukunft gefundene Sachverhalte und über das Regelwerk zur Kontrolle der Festlegungen für die Nutzer. Der Tenor: die Rechte und die Privatsphäre der Patienten sollen künftig stärker geschützt werden als bislang (4).

Auch in Deutschland ist die regulatorische Lücke im Umgang mit genetischen Daten offensichtlich, wenn auch nicht so intensiv in der Öffentlichkeit diskutiert wie beispielsweise in den USA. Das Gendiagnostikgesetz ordnet den Umgang mit genetischen Proben und Daten lediglich zu medizinischen und nicht zu Forschungszwecken. Für Daten aus der Forschung sind insbesondere die Datenschutzbestimmungen relevant, diese beziehen sich jedoch nur auf Angaben von lebenden Personen. Da die Forschung auch das Erbgut von Verstorbenen nutzt, reichen die Datenschutzbestimmungen schon aus dieser Sicht nicht aus, um die genetische Privatsphäre von Einzelpersonen zu schützen (5).

Doch lässt sich tatsächlich eine genetische Privatsphäre durch gesetzliche Bestimmungen aufrechterhalten?

Frei zugängliche Datensätze sind heute ein wichtiger Bestandteil der Genomforschung, um genetischen Ursachen von Krankheiten auf die Spur zu kommen. Das 1000 Dollar Genom – Projekt etwa hält einen Katalog über genetische Variationen bereit, der öffentlich einsehbar ist (6). Solche offenen Datenbanken werden wesentlich häufiger von Wissenschaftlern genutzt als Quellen mit Zugangskontrolle, stellt das National Institutes of Health (NIH) in einer Stellungnahme fest (7).

Spender von genetischem Material vertrauen in der Regel darauf, dass ihre Daten in Forschungsprojekten anonym bleiben. Doch die Privatsphäre muss deshalb nicht zwangsläufig gewahrt bleiben: Forscher des Whitehead Institute for Biomedical Research am MIT haben kürzlich herausgefunden, dass mit im Netz verfügbaren Informationen Genomsequenzen wieder konkreten Personen zugeordnet werden können (8). Datenschutzprobleme von Genom-Datenbanken sind seit längerem bekannt, etwa weil es möglich ist, mit Hilfe einer zweiten DNA-Probe die vermeintliche Anonymität von Datensätzen aufzuheben. In der jetzigen Studie sind jedoch nur so genannte genetische Marker und Internet-Abfragen verwendet worden, um die Identität von 50 Personen in öffentlichen Datenbanken aufzudecken. Wenn Forscher künftig Patientendaten mit Informationen aus Social-Media-Beiträgen und mit anderen Einträgen aus genealogischen Webseiten kombinieren, wird der Schutz der genetischen Privatsphäre für den Einzelnen nahezu unmöglich sein. Unstrittig bleibt das riesige Potential der auf Genealogie basierenden sozialen Netzwerke für die epidemiologische und genetische Forschung, von der auch die Präventivmedizin profitiert. Ob Grenzen für die Privatsphäre überschritten werden, rührt an die Grundpfeiler des gesellschaftlichen Miteinander und setzt auf der Basis rechtlicher und ethischer Überlegungen einen gesellschaftlichen Konsens voraus, der Detailkenntnisse des aktuellen Sachstandes erfordert. Dazu möchte die Assmann-Stiftung für Prävention mit regelmäßigen Berichten einen Beitrag leisten.

Quellen:

(1) Rebecca Skloot: The Immortal Life of Henrietta Lacks, the Sequel. In: The New York Times, March 23, 2013
(2) Landry J, Pyl PT, Rausch T, Zichner T, Tekkedil MM, Stütz AM, Jauch A, Aiyar RS, Pau G, Delhomme N, Gagneur J, Korbel JO, Huber W, Steinmetz LM: The genomic and transcriptomic landscape of a HeLa cell line. G3: Genes, Genomes and Genetics, Online-Vorab-Publikation, 11. März 2013 – DOI: 10.1534/g3.113005777
(3) Callaway, Ewen: HeLa publication brews bioethical storm Genome of controversial cell line no longer public, but another sequence is in the works. In: Nature, 27 March 2013, doi:10.1038/nature.2013.12689
(4) Kuehn, Bridget M.: Growing Use of Genomic Data Reveals Need to Improve Consent and Privacy Standards. In: JAMA 2013. 309: 2083-2084. doi: 10.1001/jama.2013.5048.
(5) Vossenkuhl, Cosima: Der Schutz genetischer Daten. In: MedR Schriftenreihe Medizinrecht 2013, pp 101-119
(6) Zum Projekt des 1.000 Dollar – Genoms vgl. www.assmann-stiftung.de / Personalisierte Medizin.
(7) Hayden Erika G. Privacy protections: The genome hacker. In: Nature 497, 172–174, 09 May 2013, doi:10.1038/497172a
(8) Gymrek, M., McGuire, AL, Golan, D., Halperin, E. & Erlich, Y.:
Identifying Personal Genomes by Surname Inference. In: Science: 339, 6117 pp.
321-324, 18 January 2013, DOI: 10.1126/science.1229566