Zur Diskussion im Umgang mit genetischen Überschussinformationen

Die genetische Diagnostik gibt Auskunft über die Wahrscheinlichkeit, im Verlaufe des Lebens an einer Erkrankung zu leiden. Mit Hilfe von Gentests werden Indizien gesucht, die helfen, das individuelle Krankheitsrisiko prognostisch zu beschreiben. Ob und wann die prognostizierte Erkrankung manifest wird, hängt von einer Fülle individueller Stoffwechselbedingungen und Umweltfaktoren ab.

Die genetischen Testergebnisse enthalten beiläufig oft auch Informationen über das Risiko für Krankheiten, die nicht im Fokus der Untersuchung stehen. Sie werden als genetische Überschussinformationen bezeichnet und mit den Zufallsbefunden gleichgesetzt. Ärzte und Betroffene befinden sich beim Erhalt solcher Zufallsergebnisse gleichermaßen in einer schwierigen Situation, etwa, wenn ein zufällig prognostiziertes Erkrankungsrisiko für nahe Verwandte ebenso als wahrscheinlich gilt oder wenn es der gegenwärtige Wissensstand nicht zulässt, den Zufallsbefund präventiv zu behandeln. Das deutsche Gendiagnostikgesetz (GenDG) ordnet prinzipiell auch den Umgang mit genetischen Überschussinformationen und lässt dabei Spielraum für Entscheidungen. Demnach wählt der Patient mit dem Einverständnis zum Test nach einem Beratungsgespräch verpflichtend vorab aus, ob er über Nebenbefunde informiert werden möchte oder ob diese Zufallsergebnisse vernichtet bzw. wie lange sie aufbewahrt werden sollen. Doch ist es aufgrund der Datendichte, die mit Hilfe der Gentechnologie der neuesten Generation erzeugt werden kann, nahezu unmöglich, vorab alle Eventualitäten abzuwägen1.

Der Deutsche Ethikrat hat in seiner umfassenden Stellungnahme zur Zukunft der genetischen Diagnostik nun auch differenzierte Empfehlungen für den Umgang mit genetischen Überschussinformationen vorgelegt. Er empfiehlt dem Gesetzgeber, bei Gentests vorab nicht nur eine pauschale Festlegungen über das Wissen wollen bzw. das Nichtwissen wollen zu treffen, sondern auch die Möglichkeit zuzulassen, das Einverständnis zur Kenntnisnahme auch auf Typen möglicher Ergebnisse beschränken zu können, wie zum Beispiel auf bestimmte Krankheitsgruppen, den Schweregrad die Behandelbarkeit, die Wahrscheinlichkeit oder den Zeitpunkt des Ausbruchs von Erkrankungen.  Es solle gesetzlich klargestellt werden, dass Befunde einer genetischen Untersuchung zu medizinischen Zwecken, die außerhalb dieses konkreten Einwilligungsumfangs anfallen, nicht in die Patientenakte aufgenommen, sondern gelöscht werden. Die Einführung eines eigenständigen Rechts des Arztes, Verwandte des Patienten, die ebenfalls von der diagnostizierten genetischen Erkrankung betroffen sein könnten, auf ihr Risiko hinzuweisen oder ihnen eine genetische Beratung zu empfehlen, lehnt der Deutsche Ethikrat ab2. Ausgangspunkt dieser Empfehlungen ist das persönliche Recht auf Wissen, Nichtwissen und auf informationelle Selbstbestimmung eines jeden. In Deutschland wird damit im Unterschied zur gängigen Praxis in anderen Ländern der Autonomie der Patienten in einem sehr hohen Maße Rechnung getragen.

Der biomedizinische Alltag erfordert eine immer differenziertere Bewertung der Optionen im Umgang mit genetischen Informationen.

In den USA hat eine Arbeitsgruppe am American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) jüngst vorgeschlagen, bei schwerkranken Patienten mit diffusen Beschwerden standardmäßig nach Risikogenen zu suchen. Es sei die Pflicht des behandelnden Arztes, den Patienten über das komplette Ergebnis dieser Standardchecks aufzuklären, ohne dessen Einwilligung einzuholen3. In Fachkreisen wird diese Position heftig diskutiert.

So argumentiert eine amerikanische Gruppe um Susan Wolf  in der jüngsten Ausgabe der Zeitschrift Science, dass der Vorschlag der ACMG – Gruppe  alteingesessenen rechtlichen und ethischen Prinzipien der Autonomie des Patienten und dem „Recht auf Nichtwissen“ unerwünschter genetischer Informationen verletze. Die Kosten für die Laborbefunde, für die nachfolgenden umfassenden Beratungen und Behandlungen stiegen ebenso enorm an wie die Last der Informationen, die der Patient zu tragen habe. Jedem Patienten solle zugestanden werden, diagnostische Tests auch ablehnen zu können4. In einem Begleitartikel gehen dagegen ACMG-nahe Autoren von einer Pflicht der Laboratorien aus, über klinisch vorteilhafte Zufallsbefunde berichten zu müssen5. Umstritten ist auch die Liste der Risikogenmutationen, die einem genetischen Standardcheck zugrunde liegen solle. Die ACMG – Gruppe empfiehlt, nach 57 Genvarianten zu suchen, die u.a. das erhöhte Risiko für Krebs- und Herzkreislauferkrankungen anzeigen können6. Diese Liste biete einen ersten Anhaltspunkt, sei aber noch lange nicht abgeschlossen – urteilen Experten7.

Quellen

(1) Sabine Rudnik-Schöneborn u.a.; Ethische und rechtliche Aspekte im Umgang mit genetischen Zufallsbefunden – Herausforderungen und Lösungsansätze. In: Ethik in der Medizin, February 2013.  DOI 10.1007/s00481-013-0244-x

(2) Hierzu insbesondere die Empfehlungen A7, A8 und A13 in:  Der Deutsche Ethikrat. Die Zukunft der genetischen Diagnostik – von der Forschung in die klinische Anwendung Stellungnahme 2013.

(3) Green RC MD et all: ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing. Genet Med (in press); published online March 22, 2013 (www.acmg.net/docs/ACMG_Releases_Recommendations_on_Incidental_Findings_in_Clinical_Exome_and_Genome_Sequencing.pdf)

(4) Susan M. Wolf, George J. Annas and Sherman Elias: Patient Autonomy and Incidental Findings in Clinical Genomics Published online 16 May 2013, Science [DOI:10.1126/science.1239119]

(5) Amy L. McGuire et all: Ethics and Genomic Incidental Findings

Published online 16 May 2013 Science [DOI:10.1126/science.1240156]

(6) Abdruck der Liste unter www.assmann-stiftung.de

(7) Zur Einordnung der Leistungsfähigkeit von gentechnologischen Methoden: Personalisierte Medizin unter www.assmann-stiftung.de