Vor dem Hintergrund der großen Fortschritte und sinkender Kosten der Gentechnik wird die Genomsequenzierung zunehmend in die tägliche medizinische Praxis integriert. Die folgende Liste des Amercian College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) führt 57 genetisch bedingte Erkrankungen auf, für die Präventivmaßnahmen  und/oder Therapien bereits zur Verfügung stehen bzw. führt Erkrankungen auf, die lange Zeit asymptomatisch verlaufen können.

praeventivegenomsequenzierung

• Semi-dominante Vererbungen wurden zur Vereinfachung als autosomal dominant (AD) angegeben.

** Auch wenn Träger dieser Sequenzvariation ein geringfügig erhöhtes Risiko haben können, wird empfohlen, ausschließlich nach Trägern bi-allelischer Mutationen zu suchen.

# KP = known pathogenic (als pathogen bekannt): Sequenzvariation ist als ursächlich für die Erkrankung beschrieben, EP = expected pathogenic (voraussichtlich pathogen): Sequenzvariation ist voraussichtlich ursächlich für die Erkrankung.

Referenzen

Robert C. Green, MD, MPH, Jonathan S. Berg, MD, PhD,Wayne W. Grody, MD, PhD et al., „ACMG Recommendations for Reporting of Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing“, American College of Medical Genetics and Genomics Quelle