Schon in den ersten Lebensjahren lässt sich häufig eine Überfettung des Blutes beobachten.  Die betroffenen Kinder leiden unter  den Folgen einer Genmutation, die den natürlichen Abbau von LDL-Cholesterin im Blut bremst oder sogar verhindert. Oft wird übersehen, dass diese familiäre Hypercholesterinanämie ohne Behandlung zu frühen Herzinfarkten führt.

Gelingt es, die frühe Fettstoffwechselstörung rechtzeitig zu erkennen und richtig einzuordnen, bestehen gute Chancen, die schwerwiegenden Folgen wie Arteriosklerose und Herzinfarkt abzuwenden. Der dazu nötige Aufwand ist relativ gering, meint der Endokrinologe Eberhard Windler vom Universitätsklinikum Eppendorf in der Deutschen Medizinischen Wochenschrift. Es genüge ein systematisches Screening von Risikofamilien für Fettstoffwechselstörungen nach den Kriterien der WHO. Die WHO wertet etwa ungewöhnlich frühe Infarkte bei Eltern  als ein Indiz, dass der Nachwuchs die Veranlagung zu Fettstoffwechselstörungen erben kann.

Fortschritte in der Therapie sucht die Forschung insbesondere auch in der pharmakologischen Nachahmung von körpereigenen Effekten. Derzeit wird ein Antikörper, der AMG-145, nach dem Vorbild eines  natürlichen Eiweißstoffes, des PCSK 9, zusammengesetzt. AMG-145 soll analog zum Wirkmuster von PCSK 9 das LDL-Cholesterin im Blut rascher abbauen helfen. Ein relativ niedriger LDL-Cholesterinspiegel im Blut trägt dann letztendlich auch zu einem geringen Herzinfarktrisiko bei.

Quellen

  1. E. Windler, F.U. Beil, C. Altenburg, F. Rinninger, Familiäre Hypercholesterinämie. Eine häufige Stoffwechselstörung selten diagnostiziert In: Dtsch Med  Wochenschrift 2012; 137 (46): 2375-2379 DOI: 10.1055/s-0032-1327259
  2. Evan A. et all, Effect of a Monoclonal Antibody to PCSK9 on LDL Cholesterol. In: N Engl J Med 2012; 366:1108-1118, March 22, 2012 DOI: 10.1056/NEJMoa1105803
  3. Eli M. Roth, M.D., James M. McKenney, Pharm.D., Corinne Hanotin, M.D., Gaelle Asset, M.Sc., and Evan A. Stein, M.D., Ph.D. Atorvastatin with or without an Antibody to PCSK9 in Primary Hypercholesterolemia In: N Engl J Med 2012; 367:1891-1900 November 15, 2012 DOI: 10.1056/NEJMoa1201832